689-700

Psychiatr. Pol. 2014; 48(4): 689–700

DOI:

Małgorzata Z. Lisik

FREE POLISH FULLTEXT:
Molekularne podłoże zaburzeń ze spektrum autyzmu

FREE ENGLISH FULLTEXT:
Molecular aspects of autism spectrum disorders

Streszczenie
Autyzm określany także mianem zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD) stanowi etiologicznie i klinicznie heterogenną grupę zaburzeń neurorozwojowych. Szacuje się, że ASD dotyczy 1% populacji dziecięcej, zdecydowanie częściej dotyczy płci męskiej niż żeńskiej, stosunek chorych chłopców do dziewczynek wynosi 4:1. Diagnoza autyzmu pozostaje rozpoznaniem klinicznym, opartym na obserwacji i ocenie zachowania i funkcji poznawczych. Jako jednostka chorobowa autyzm nie spełnia kryteriów znanych wzorów dziedziczenia. W przypadku większości osób z ASD najbardziej wiarygodny wydaje się wielogenowy model dziedziczenia, w którym wiele genów wchodzi w interakcje ze sobą. Etiologia ASD pozostaje bardzo słabo poznana. Podłoże genetyczne zaburzenia udaje się ustalić w przypadku 20% chorych. Zastosowanie technologii mikromacierzy oraz sekwencjonowania następnej generacji pozwoliło na identyfikację wielu wariantów liczby kopii (CNV) oraz polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (SNP), grających ważną rolę w tworzeniu i funkcji synaps. W przypadku rodzin, w których postawiono specyficzne rozpoznanie, ryzyko powtórnego wystąpienia autyzmu u rodzeństwa będzie zależne od postawionego rozpoznania. W przypadku autyzmu o nieznanej etiologii ryzyko wystąpienia ASD u rodzeństwa jest różnie szacowane, zwykle mieści się w granicach 5-10%.
Summary
Autism, also known as autism spectrum disorders (ASD), is etiologically and clinically heterogeneous group of neurodevelopmental disabilities. ASD affects 1% of child’s population. The sex difference is observed with 4:1 male to female ratio. This is descriptive diagnosis based on observation and analysis of behavior and cognitive functions. ASD does not fit the criteria of known patterns of inheritance. For the majority of patients polygenic model of inheritance with many interacting genes is the most probable. The etiology of ASD is poorly understood. It is estimated that a specific genetic etiology can be determined in up to 20% of individuals with ASD. Advances in microarray technology and next generation sequencing are revealing copy variant numbers (CNV) and single nucleotides polymorphisms (SNP) with important roles in synapse formation and function. For families where a specific etiology has been identified, the risk of recurrence in siblings generally depends on the etiologic diagnosis. For autism of unknown cause, the sibling risk varies across studies but is generally considered to range from 5 to 10 %.
Słowa klucze: autyzm, poradnictwo genetyczne
Key words: autism spectrum disorders, genetic counseling


ISSN 0033-2674 (PRINT)

ISSN 2391-5854 (ONLINE)


Inne strony PTP:
Other PTP websites:

www.psychiatria.org.pl
www.psychiatriapsychoterapia.pl

www.archivespp.pl
www.psychoterapiaptp.pl

Psychiatria Polska
INDEXED IN:
Thomson Reuters Master List
Science Citation Index Expanded
Journal Citation Reports
(Impact Factor 0,884)

Medline/Index Medicus
MNiSW (15 pkt)
Scopus/SCImago
EMBASE/Excerpta Medica
PsycINFO, EBSCO, DOAJ
Index Copernicus (18.59)
Erih Plus, Cochrane Library
CrossRef/DOI

Psychiatria Polska
is an open access journal


We recommend:
Pharmacological Reports



+48  518-330-994
kontakt z Biurem KRW PTP