Cel pracy:
Schizofrenia jest poważną chorobą psychiczną z chronicznymi objawami i znaczącym upośledzeniem funkcjonowania psychospołecznego. Postuluje się rolę zaburzeń immunologicznych w etiopatologii schizofrenii. Wskaźniki zapalne są dobrze znanymi etiologicznymi czynnikami zaburzeń psychicznych, w tym schizofrenii. Podjęto wiele badań nad możliwym wpływem leków przeciwpsychotycznych na procesy zapalne i neurogenezy. Dodatkowo badano wspomagające leczenie przeciwzapalne jako opcję leczenia schizofrenii. Szlaki sygnałowe aktywowane przez czynnik wzrostu transformujący beta1 (Transforming Growth Factor Beta 1 - TGFB1) są kluczowe dla wielu procesów biologicznych, między innymi proliferacji, różnicowania i regeneracji. Wiele czynników należących do nadrodziny białek TGFB1 odgrywa rolę w rozwoju układu nerwowego i jest regulowana przez aktywność neuronalną. Przeprowadziliśmy badanie metodą rodzinną, aby ocenić czy gen TGFB1 jest związany z podatnością na zachorowanie na schizofrenię w populacji polskiej.

Metoda:
Przeprowadzono analizę dwóch funkcjonalnych polimorfizmów: rs1800469 (C-509T) oraz rs1800470 (T869C) genu TGFB1 w grupie 147 trio (pacjent z diagnozą schizofrenii i jego zdrowi rodzice) przy użyciu testu Transmission Disequilibrium Test (TDT).

Wyniki:
Nie stwierdziliśmy asocjacji powyższych polimorfizmów ze schizofrenią w populacji polskiej.

Wnioski:
Wskazane są dalsze badania asocjacyjne na większych liczebnie grupach pacjentów poszerzone o korelację z poziomami białek.