Przedstawiamy przypadek kliniczny pacjentki z zaburzeniami psychiatrycznym u której w 63 roku życia postawiono rozpoznanie zespołu DiGeorga, zespołu Fahra oraz zespołu Turnera. Według naszej wiedzy jest to pierwszy na świecie opisany przypadek współwystępowania zespołu DiGeorga z zespołem Turnera o kariotypie mozaikowym. Symetryczne zwapnienia jąder podstawy mózgu, nazywane zespołem Fahra, mogą rozwinąć się u chorych z zespołem DiGeorga w konsekwencji zaburzeń gospodarki wapniowo–fosforanowej wynikającej z pierwotnej niedoczynności przytarczyc. Zarówno brak jednej kopii genów fragmentu 11.2 długiego ramienia chromosomu 22 w zespole DiGeorga jak i zwapnienia jąder podstawy mózgu w zespole Fahra, a według niektórych doniesień również zaburzenia genetyczne w zespole Turnera o kariotypie mozaikowym, predysponują do rozwoju zaburzeń psychiatrycznych. Wiodącą manifestacją kliniczną chorób genetycznych u naszej pacjentki była długoletnia, oporna na leczenie depresja z zaburzeniami snu i halucynoza organiczna. W następstwie ciężkich zaburzeń afektywnych pacjentka podjęła próbę samobójczą. Celem naszej pracy jest zwrócenie uwagi na subtelne cechy w badaniu klinicznym, które mogą doprowadzić do rozpoznania choroby genetycznej u pacjentów z zaburzeniami psychiatrycznymi. Omawiamy również predyspozycję do występowania objawów psychiatrycznych w zespołu DiGeorga, zespole Fahra oraz zespole Turnera.