Wyjaśnienie genetycznego podłoża chorób spektrum autystycznego stanowi od wielu dekad element zainteresowania naukowców i lekarzy. W ostatnich latach, dzięki zastosowaniu nowoczesnych technik molekularnych i cytogenetycznych, dokonuje się istotny postęp w diagnostyce genetycznych przyczyn autyzmu. Dotyczy to szczególnie, ale nie wyłącznie, tych przypadków autyzmu, którym towarzyszą inne objawy kliniczne (tzw. złożone fenotypy). Ważne kliniczne markery należą do różnych kategorii i są to wady wrodzone/anomalie w budowie ciała, dysmorfia oraz wielko-/małogłowie, by wymienić tylko kilka. Wybór strategii diagnostycznej zależy zatem m.in. od informacji kliniczno-rodowodowych oraz, w polskich warunkach, od dostępności poszczególnych technik diagnostycznych oraz kwoty refundacyjnej w ramach NFZ. Ogółem, rozpoznanie przyczyny genetycznej choroby ze spektrum autystycznego udaje się ustalić u około 10-30% chorych. W niniejszej pracy krótko opisano praktyczne aspekty zastosowania różnych technik diagnostycznych. Zaprezentowano także niektóre przykłady kliniczne oraz przedstawiono aktualne rekomendacje dotyczące diagnostyki genetycznej pacjentów z rozpoznaniem choroby ze spektrum autystycznego. Ukazano punkt widzenia lekarza specjalisty genetyki klinicznej, coraz częściej zaangażowanego, w ramach wielodyscyplinarnej opieki, w diagnostykę dziecka autystycznego.