Cel pracy:
Na podstawie danych literaturowych można przypuszczać, że niektóre aminokwasy biorą udział w patogenezie zaburzeń autystycznych. Celem badania była ocena stężenia aminokwasów w osoczu krwi u chłopców z autyzmem.

Metoda:
Badaniem objęto 27 chłopców z autyzmem (w wieku 2-10 lat, grupa badana), u których wykluczono choroby metaboliczne oraz 13 zdrowych chłopców (w wieku 2-9 lat, grupa kontrolna). Ilościowe oznaczenie wolnych aminokwasów (egzogennych i endogennych) w osoczu krwi wykonano metodą wysokosprawnej chromatografii cieczowej z detekcją UV/VIS.

Wyniki:
Średnie stężenie citruliny, kwasu α-aminomasłowego, izoleucyny, leucyny, fenyloalaniny, tryptofanu oraz ornityny było istotnie statystycznie niższe w grupie chłopców z autyzmem w porównaniu do grupy kontrolnej (odpowiednio: p<0,03; p<0,04; p<0,02; p<0,02; p<0,05; p<0,02, p<0,05). Dla wymienionych aminokwasów wykreślono krzywe). Pola powierzchni pod krzywymi ROC (Receiver Operating Characteristic) dla tych aminokwasów wynosiły od 0,637 do 0,726. Żaden z oznaczonych aminokwasów nie różnicował zdrowych dzieci od dzieci z autyzmem. Suma aminokwasów egzogennych była niższa w grupie badanej w porównaniu do grupy kontrolnej, jednak różnica ta nie była istotna statystycznie.

Wnioski:
Niski poziom aminokwasów egzogennych u dzieci z autyzmem potwierdza udział tych aminokwasów w zaburzeniach autystycznych. Jednak oznaczanie profilu aminokwasów egzogennych w osoczu krwi nie może być stosowane do diagnostyki autyzmu, może być natomiast przydatne w opiece nad pacjentem.