ARTICLE
Postępy i trudności w identyfikacji biologicznych i genetycznych przyczyn zespołu nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD)
Więcej
Ukryj
1
Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
Zakład Genetyki w Psychiatrii
2
Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
Klinika Psychiatrii Dzieci i Młodzieży
Data nadesłania: 04-06-2019
Data ostatniej rewizji: 17-10-2019
Data akceptacji: 22-01-2020
Data publikacji online: 31-08-2021
Data publikacji: 31-08-2021
Autor do korespondencji
Joanna Duda
Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
Zakład Genetyki w Psychiatrii
Psychiatr Pol 2021;55(4):769-786
SŁOWA KLUCZOWE
DZIEDZINY
STRESZCZENIE
Zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD) jest jednym z najczęstszych zaburzeń neurorozwojowych, który dotyka około 5% dzieci w wieku szkolnym. Pomimo zdefiniowanych kryteriów diagnostycznych, nie zawsze jesteśmy w stanie postawić diagnozę tak szybko, jak to możliwe i rozpocząć optymalne leczenie. Pomimo szerokiego wachlarza nowoczesnych metod wykorzystywanych w badaniach nadal nie w pełni rozumiemy biologiczne przyczyny rozwoju ADHD. Dlatego kontynuujemy badania mające na celu wyjaśnienie genetycznego i neurobiologicznego podłoża ADHD. W analizie genetycznej badania skupiają się na poszukiwaniu genów ryzyka (np. mutacji, polimorfizmów wariantów CNV), ich transkryptów i białek, jak również mechanizmów modyfikujących ekspresję genów (np. modyfikacje epigenetyczne). W badaniach szczególną uwagę poświęcamy identyfikacji nieinwazyjnych, prostych i tanich biomarkerów obwodowych, niezwykle cennych w diagnostyce, przewidywaniu i monitorowaniu choroby. Praca podsumowuje wiedzę obecny stan dotyczący procesów biologicznych leżących u podstaw ADHD. Wyniki prezentowanych badań molekularnych i neuroobrazowych wskazują wyzwania badacze i możliwości zastosowania klinicznego istotnych biomarkerów genetycznych i niegenetycznych związanych z ADHD.