Celem pracy było podsumowanie aktualnej wiedzy na temat zaburzeń neuropsychiatrycznych związanych ze stwardnieniem guzowatym (ang. Tuberous Sclerosis Complex, TSC). TSC jest rzadką chorobą genetyczną, zaliczaną do fakomatoz. Ze względu na szerokie spektrum objawów klinicznych wiele przypadków pozostaje niezdiagnozowanych. U zdecydowanej większości osób z mutacją w genach TSC1 lub TSC2 w ciągu życia dochodzi do rozwoju niektórych z objawów neuropsychiatrycznych. W pracy przedstawiono aktualne kryteria diagnostyczne TSC. Opisana została również patologia neuroanatomiczna i patofizjologia leżąca u podłoża objawów psychiatrycznych, neuropsychologicznych, rozwojowych i psychospołecznych występujących w TSC. Przedstawiono specyfikę padaczki w TSC i jej rolę w rozwoju neuropsychiatrycznym i neuropsychologicznym. Szczegółowo omówione zostały wszystkie poziomy (intelektualny, rozwojowy, behawioralny, psychiatryczny, szkolny, neuropsychologiczny i psychospołeczny) zaburzeń neuropsychiatrycznych związanych ze stwardnieniem guzowatym (ang. Tuberous Sclerosis Complex Associated Neuropsychiatric Disorders, TAND). W pracy opisane zostało narzędzie do oceny wszystkich potencjalnie zaburzonych aspektów funkcjonowania osób z TSC - Lista kontrolna TAND. Podkreślono wagę właściwej diagnozy zaburzeń neuropsychiatrycznych i multidyscyplinarnej opieki nad pacjentem.