Cel pracy:
Celem pracy jest ilościowa ocena cech dysmorfii twarzy w populacji polskiej z wykorzystaniem polskiej wersji kwestionariusza diagnostycznego FASD (Fetal Alcohol Spectrum Disorders), tzw. Kwestionariusza Waszyngtońskiego.

Metoda:
Zbadano 2 grupy dzieci: 30 w wieku 4 – 7 lat i 30 w wieku 8 – 11 lat z cechami dysmorfii twarzy charakterystycznymi dla Płodowego Zespołu Alkohowego. Grupę kontrolną stanowiło 60 dzieci (4-11 lat), pacjentów bez cech dysmorfii twarzy, w normie rozwojowej. W badaniu porównano wyniki oceny 3 cech dysmorficznych twarzy (skrócenie szpar powiekowych, wygładzenie rynienki podnosowej, scieńczenie górnej wargi). Oceniano powtarzalność, zgodność i trafność diagnostyczną badania cech dysmorfii.

Wyniki:
W zakresie powtarzalności uzyskano dla szpary powiekowej wartości na poziomie "słabym", "dobrym" i "bardzo dobrym", dla rynienki podnosowej na poziomie "dobrym" i "bardzo dobrym", dla górnej wargi na poziomie "dobrym" i "bardzo dobrym". W zakresie zgodności uzyskano dla szpary powiekowej wartości na poziomie "umiarkowanym" i "dobrym", dla rynienki podnosowej na poziomie "dobrym", dla górnej wargi na poziomie "dobrym". W grupie eksperymentalnej kryteria diagnostyczne FAS spełniało 13 osób, kryteria częściowe spełniało 37 osób a kryteria encefalopatii niepostępującej bez charakterystycznego dla FAS fenotypu spełniały 2 osoby. Żadna z osób grupy kontrolnej nie spełniała tych kryteriów.

Wnioski:
Skala obrazkowa do oceny cech dysmorfii twarzy okazała się narzędziem przydatnym w diagnostyce klinicznej FAS w warunkach polskich, gdzie po raz pierwszy w Europie została poddana procedurze walidacyjnej. Ze względu na problemy związane z pomiarem szpary powiekowej istnieje konieczność weryfikacji siatek centylowych dla populacji polskiej.