Zaburzenia ze spektrum autyzmu (Autism Spectrum Disorders- ASD) są spowodowane zaburzeniami wczesnych faz rozwoju ośrodkowego układu nerwowego i zwykle są rozpoznawane w pierwszych latach życia. Pomimo wspólnych cech takich jak upośledzenie rozwoju społeczno-komunikacyjnego oraz stereotypowe zachowania posiadają zróżnicowany przebieg i obraz kliniczny. Do najważniejszych czynników etiologicznych należą geny i czynniki środowiskowe działające w okresie prenatalnym, perinatalnym i noworodkowym. Wskazuje się na rolę rzadko występujących wariantów genetycznych o dużej sile oddziaływania np. zmienności liczby powtórzeń w genach odpowiedzialnych za architekturę synaps i połączeń międzysynaptycznych. Postuluje się również udział występujących często wariantów o niewielkiej sile oddziaływania, w tym m.in. polimorfizmów w genach kodujących białka układu peptydów prospołecznych – oksytocyny i wazopresyny. Spośród środowiskowych czynników ryzyka wymienia się szkodliwe oddziaływania w czasie ciąży i porodu, choć do tej pory nie potwierdzono ich swoistego znaczenia, a niekiedy wskazuje się, że również niektóre z nich mogą wynikać pierwotnie z przyczyn genetycznych. W niektórych przypadkach, zwłaszcza z zaburzeniami towarzyszącymi– niepełnosprawnością intelektualną, padaczką i dysmorfiami- wskazuje się na celowość szczegółowej diagnostyki molekularnej, która obecnie może przyczynić się do wykrycia genetycznego podłoża zaburzenia w około 20% przypadków.